有XY染色體一定等於男性？林郁婷賽場上的性別爭議

長久以來，人們以為「染色體xy」能一錘定音地判定男性性別，或是說「XX 就是女生」，彷彿二元對立無可動搖。然而，實際情況遠比這個想法複雜：從基因調控、男性荷爾蒙分泌到女性荷爾蒙作用，都攸關性別的最終展現。

尤其近年來，包含林郁婷在2024巴黎奧運受到的爭議，國際拳會（IBA）以「性別生化指數異常」為理由，判定林郁婷的基因檢測結果顯示其擁有XY染色體，進而撤銷其世錦賽銅牌資格。此決定引發外界關注，讓許多人重新審視運動場上如何看待男女選手的性別檢測問題。本篇將從基礎醫學與臨床案例出發，探討「染色體xy」不一定代表「男」或「男人」的多元事實。

1. XY 染色體的基本概念

在典型科學認知中，染色體xy通常被歸類為男性性別，XX 代表是女性的性別。然而，這只是「大部分」生物發展的情形。越來越多研究發現，性別是一個結合基因、荷爾蒙、受體敏感度與胚胎發育等多方因素的動態過程。

基因層面：關鍵基因（如 SRY、Sox9）影響性別走向。
荷爾蒙層面：男性荷爾蒙與女性荷爾蒙的比例與作用，是塑造外顯特徵的要素。
受體層面：若細胞對雄性素不敏感，即便體內睪固酮含量高，也難以表現典型男性器官或性徵外觀。

醫師蔡立平表示，這些環節任何一處出現「差異」，都可能導致「外觀是女，但染色體卻是 XY」或其他非典型情形，雖然發生的機率低，但並不是特別罕見的情況。

2. Y 染色體如何「理應」形成男性

雖然不乏例外，但大部分 XY 染色體的胚胎會朝男性方向發育。以下以「大多數情況」為基準，整理 Y 染色體促使男性發育的主要流程：

雄性化隊長：SRY 基因

關鍵基因：SRY（Sex-determining region of Y-chromosome）。
主要功能：在胚胎發育初期，SRY 基因會啟動後續雄性化的基因表現，包括 Sox9 等。若 SRY 基因本身缺失或突變，整個「男性化」程序就可能停擺，即使染色體是 XY，也可能發育成外觀女性。

SRY 下游基因啟動

Sox9 基因：在 SRY 的指揮之下，Sox9 基因會大量表達，引導胚胎往睪丸的方向發展。若 Sox9 沒有被正確啟動，胚胎就會持續維持「女性」的基本發育模式。

睪丸細胞的分化

萊氏細胞（Leydig cell）：主要負責分泌雄性荷爾蒙（睪固酮）。
支持細胞（Sertoli cell）：分泌抗穆勒氏管激素（AMH），抑制未來子宮、輸卵管等女性內生殖器的發育。

男性內外生殖器的形成

如果睪丸能夠正常分泌足夠的雄性素以及抗穆勒氏管激素，胚胎就會發展成典型的男性內外生殖器官（如陰莖、陰囊、攝護腺、輸精管等）。

四大關卡表格

以下以表格形式，簡要歸納「從 Y 染色體到男性外觀」的四大關卡與可能的影響：

階段	關鍵事件	可能導致異常的因素
1. 啟動 SRY 基因	由 SRY 基因帶領胚胎朝男性性別發展	SRY 缺失或基因突變，無法「開啟」雄性化
2. Sox9 高表達	推動胚胎形成睾丸與支援細胞	若 Sox9 或其增強子區段異常，則無法維持「正常的」男性路徑
3. 睪丸功能發育	生成萊氏細胞、支持細胞，負責分泌荷爾蒙	缺乏合成睪固酮的酵素，或抗穆勒氏管激素無法正常分泌
4. 細胞對雄性素的反應	需要雄性素受體正常作用，最終產生男性器官	若受體突變（如雄激素不敏感），則可能維持女生或雌性外觀

由此可見，XY 染色體只是條起點，最終會不會形塑出「男性」的外在性徵，還要看這四大關卡是否順利通過。

3. 可能造成 XY 女性的原因：性別分化異常（DSD）

在臨床醫學上，若出現染色體與外顯性徵不一致或性腺、內分泌功能異常，統稱為「性別分化異常（Differences in Sexual Development，簡稱 DSD）」。以下列出三大常見原因：

胚胎時期睪丸發育不全

睪丸若無法正常形成或功能不全，既無法產生足夠睪固酮，也無法分泌足量的抗穆勒氏管激素。此時，胚胎同時失去「男性」的發育訊號，又失去「抑制子宮」的能力，可能呈現女性外觀，甚至保有子宮。

缺乏合成男性荷爾蒙的酵素

即使睪丸細胞存在，若缺乏關鍵合成酵素（如 5α-Reductase 或其他和睪固酮生合成路徑相關的酵素）也會導致男性荷爾蒙量不足或無法轉換成有效形式，使外觀無法呈現典型男性。

雄激素不敏感症（Androgen Insensitivity Syndrome, AIS）

患者體內的睪固酮濃度可能和一般男性相似，但細胞的受體對雄性激素「不理不睬」，荷爾蒙作用無法落實，最終發育出的女性外觀。臨床上，這些個案多在青春期發現月經遲遲不來、或因不孕問題求醫時醫生才確診是這樣的情況。

4. 臨床與運動領域的衝擊與案例

4.1 臨床醫學上的衝擊

罕見但不算極少：根據估計，全球約每 4,500～6,400 人，就有 1 位可能屬於 DSD 的範疇。
複雜的性別認同過程：對個案來說，他們從小外表就是女性或男性，被當作一個典型男孩或女孩扶養。但青春期出現第二性徵異常或遲不來的月經等狀況，才發現染色體並非預想中的 XX 或 XY。

4.2 運動領域的性別檢測爭議

早期檢測方式粗暴：1960～1970 年代的體育賽事，曾強制以「目測或生殖器檢查」確認女性資格；後期才改用口腔黏膜擦拭取樣檢查染色體。

缺陷：染色體檢測不等於公平

一些天生 XY、外觀卻為女性的選手，其實無法「實際利用」高睪固酮，卻被驅逐或禁賽。
亦有些女性運動員雖為 XY、睪固酮指數略高於典型女性，但可能天生受體缺陷，使優勢難以完全轉化成運動表現。

典型案例：西班牙跨欄選手馬丁內茲-帕提尼奧（María José Martínez-Patiño）

她原本在女子組表現優異，但因染色體檢測顯示 XY，被迫退出國家隊，比賽成績遭刪除，生活、名譽受到重創。最終在醫學團隊介入下，證明她為雄激素不敏感症患者，體內雖然有高濃度睪固酮，卻無法被身體細胞「接收」。國際體壇最後還是恢復她的女子參賽資格，但運動生涯已受到嚴重影響。

近年新做法：睪固酮濃度

部分體育組織改採「睪固酮濃度門檻」判定，以為能簡化問題。但實際上，運動表現受訓練、營養、基因、受體敏感度等多重因素影響，依賴單一數值往往引起更多爭議。

5. 最新研究：Sox9 基因的關鍵角色

根據 2018 年《Science》期刊發表的研究，小鼠實驗顯示：

XY 染色體最初也具備女性雛形

若 Sox9 不被正確表達，XY 胚胎就會一直維持「雌性」的發育狀態。

人類與小鼠的相似性

人類也有 Sox9 基因，且運作機制相似。基於此，科學家推測：不少性別分化異常的個案，正是因為 Sox9 或其相關增強子區段表現不全，導致原本具 XY 染色體的個體無法「轉換」成男性，呈現女性或不明顯的性徵。

潛在臨床應用

研究者認為，可透過檢測病患的 Sox9 基因和周邊增強子區段，找出可能的突變或缺失，協助判讀 DSD 的成因，並讓病患與家屬及醫療團隊做更完善的諮詢與決策。

7. 常見問題（FAQ）

Q1：既然有 XY 女性，那染色體檢測還有意義嗎？

回答：染色體檢測在臨床上仍很重要，它能協助發現如染色體數目或結構的異常。但若是用在「判定生理性別」或「資格審查」上，則必須結合荷爾蒙水平、基因表現（如 Sox9）、臨床外觀與醫療評估多方考量，才較為公平、完整。

Q2：雄性素不敏感症（AIS）患者真的「佔盡運動優勢」嗎？

回答：AIS 患者通常無法有效使用睪固酮，因此「雄性素不敏感」反而代表她們缺乏一般男性可發揮的肌力優勢。有些患者看似身形高挑，但骨密度可能不足，運動表現必須搭配訓練、營養才能達到高水準，並非單靠「天生 XY」就能輕易佔優。

Q3：Sox9 基因在人體研究的應用程度如何？

回答：在動物模式（特別是小鼠）研究已有相當多進展。臨床方面，已可透過基因晶片、定序等技術檢查 Sox9 及相關增強子區是否有突變，幫助釐清 DSD 個案的致病原因。不過，這類檢查目前仍不算常態，須由專業醫療團隊評估需求。

Q4：若發現孩子有 XY 染色體，但外觀是女性，該如何決定性別？

回答：建議先透過兒童內分泌科、遺傳科、泌尿科、精神科及臨床心理師等跨專業團隊進行完整評估。傳統觀念認為，越早做出手術處理與性別決定越好，但新觀念傾向尊重孩子的自主與認同，有些家庭在充分了解身體情況、醫學選擇與心理需求後，會等待孩子自己決定要成為男性或女性。

Q5：運動賽事未來會如何規範 DSD 或跨性別者的參賽？

回答：目前不同運動組織有不同標準；有些以「睪固酮濃度」為主要依據，有些組織仍採「病例評估」。這是一個持續演變的議題。隨著科學進步與社會對多元性別議題的關注，未來規範勢必會繼續調整。

總結

「XY 等於男性」長久以來是我們的刻板印象，但現實卻遠比這個二元架構複雜。性別是結合染色體、基因、荷爾蒙、受體作用以及胚胎發育等多重因素的結果。性別分化異常（DSD）個案雖數量不算龐大，卻也絕非極度稀有，尤以運動場合常因性別檢測而被迫攤在世人眼前。這些經驗提醒著我們，單純以「染色體」或「睪固酮濃度」來定義性別或競賽資格，可能忽略了人體的多元可能性，也讓一群在外觀、生活認定上都是真正女性（或男性）的人，面臨不公平甚至二度傷害。